最年輕被診斷出阿爾茨海默病患者的悲慘案例

2022年，中國(guó)一家記憶診所的神經(jīng)科醫(yī)生診斷出一名19歲的年輕人，他們認(rèn)為患有阿爾茨海默病疾病——使他成為有史以來(lái)最年輕被診斷出患有該病的人。

這名青少年大約在17歲時(shí)開始出現(xiàn)記憶衰退，癥狀隨時(shí)間加重。

腦部掃描顯示海馬體收縮，海馬體是記憶相關(guān)區(qū)域，而他的腦脊液顯示出與阿爾茨海默病相符的生物標(biāo)志物——這是最常見的癡呆形式。

相關(guān)報(bào)道：阿爾茨海默病可能在30歲時(shí)發(fā)病。這些都是需要注意的跡象。

雖然通常與年齡較老相關(guān)，但早發(fā)性阿爾茨海默病病例（發(fā)生在65歲以下的人群）占所有診斷的10%。

幾乎所有30歲以下的阿爾茨海默病患者都可以通過(guò)病理基因突變來(lái)解釋其疾病，被歸類為家族性阿爾茨海默病（FAD).

越年輕的人被診斷出病，診斷歸因于遺傳基因突變的可能性越大。

然而，北京首都醫(yī)科大學(xué)的研究人員在進(jìn)行全基因組搜索后，未能發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致早期記憶喪失的常見突變，也未發(fā)現(xiàn)任何可疑基因。

神經(jīng)學(xué)家賈建平及其同事表示：“這是迄今為止符合阿爾茨海默病診斷標(biāo)準(zhǔn)且未發(fā)現(xiàn)已知遺傳突變的最年輕病例寫進(jìn)他們的書房.

在中國(guó)出現(xiàn)這個(gè)診斷之前，最年輕的阿爾茨海默病患者享年21歲。他們攜帶了PSEN1基因突變會(huì)導(dǎo)致大腦中異常蛋白質(zhì)積累，形成有毒斑塊，這是阿爾茨海默病的常見特征。

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像這樣的案件多少有些神秘。

這位19歲的年輕人的家人沒(méi)有阿爾茨海默病或癡呆病史，因此很難將其歸類為FAD。然而，這個(gè)少年也沒(méi)有其他疾病、感染或頭部外傷能解釋他突然認(rèn)知衰退的原因。

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在被轉(zhuǎn)診到記憶門診兩年前，這位青少年患者開始在課堂上難以集中注意力。閱讀也變得困難，短期記憶也開始衰退。

他經(jīng)常記不得前一天發(fā)生的事情，而且總是把自己的物品弄丟。

最終，認(rèn)知衰退嚴(yán)重到這名年輕人無(wú)法完成高中學(xué)業(yè)，盡管他仍能獨(dú)立生活。

轉(zhuǎn)診記憶門診一年后，他在即時(shí)回憶、3分鐘后短延遲回憶和30分鐘后長(zhǎng)延遲回憶方面表現(xiàn)出缺陷。

患者的全量表記憶得分比同齡人低82%，而他的即時(shí)記憶得分則低87%。

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需要長(zhǎng)期隨訪以支持年輕人的診斷，但他的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)說(shuō)當(dāng)時(shí)患者正在“改變我們對(duì)阿爾茨海默病典型發(fā)病年齡的理解”。

研究人員表示：“患者患有非常早發(fā)的阿爾茨海默病，且無(wú)明顯的致病突變寫“這表明其發(fā)病機(jī)制仍需進(jìn)一步探索?！?/p>

該病例研究于2023年2月發(fā)表，充分表明阿爾茨海默病并非單一路徑，而是復(fù)雜得多比我們想象的還要好通過(guò)眾多大道效果各異。

在命題在《南華早報(bào)》看，描述患者病例的神經(jīng)學(xué)家認(rèn)為，未來(lái)的研究應(yīng)聚焦早發(fā)病例，以進(jìn)一步加深對(duì)記憶力減退的理解。

他們說(shuō)：“探索阿爾茨海默病青少年的奧秘，可能成為未來(lái)最具挑戰(zhàn)性的科學(xué)問(wèn)題之一?！?a>說(shuō).

該研究發(fā)表在阿爾茨海默病雜志.

本文的早期版本發(fā)表于2023年2月。

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