科學家在50年之謎后發(fā)現(xiàn)了一種新的血型

1972 年采集的一名孕婦血液樣本神秘地缺少在所有其他已知樣本中發(fā)現(xiàn)的表面分子紅細胞當時。

50 多年后，這種奇怪的缺席最終導致來自英國和以色列的研究人員描述了一種新的血型系統(tǒng)在人類中。該團隊于 2024 年發(fā)表了一篇關于這一發(fā)現(xiàn)的論文。

“這是一項巨大的成就，也是長期團隊努力的結(jié)晶，最終建立了這種新的血型系統(tǒng)，并能夠為罕見但重要的患者提供最好的護理，”英國國家衛(wèi)生服務體系的血液學家路易絲·蒂利 （Louise Tilley）說去年，經(jīng)過近 2 年的親自研究這種血腥怪癖。

觀看下面的視頻，了解他們的研究摘要：

雖然我們最熟悉的是 ABO 血型系統(tǒng)和Rh因子（正負），人類實際上有許多不同的血型系統(tǒng)基于覆蓋我們血細胞的多種蛋白質(zhì)和糖。

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我們的身體使用這些抗原分子，除其他目的外，還用作 ID 標記，將“自我”與潛在有害的“非自我”區(qū)分開來。

如果這些標志物在接受輸血時不匹配，這種挽救生命的策略可以引起反應，甚至致命.

大多數(shù)主要血型是在 20 世紀初確定的。

許多后來發(fā)現(xiàn)的，比如 Er 系統(tǒng)2022 年首次描述，僅在少數(shù)人中發(fā)現(xiàn)。新血型也是如此。

“這項工作很困難，因為遺傳病例非常罕見，”解釋蒂利。

之前的研究發(fā)現(xiàn)，超過 99.9% 的人攜帶 1972 年患者血液中缺失的 AnWj 抗原。因為這種抗原生活在髓磷脂和淋巴細胞蛋白，研究人員將新描述的系統(tǒng)命名為 MAL 血型。

當一個人的馬爾基因是突變版本，它們最終是 AnWj 陰性血型，就像 1972 年的患者一樣。Tilley 及其同事還確定了三名沒有這種突變的 AnWj 陰性患者，這表明一些血液疾病可以抑制抗原。

“MAL 是一種非常小的蛋白質(zhì)，具有一些有趣的特性，這使得識別變得困難，這意味著我們需要進行多條線的研究來積累建立這個血型系統(tǒng)所需的證據(jù)，”解釋西英格蘭大學細胞生物學家蒂姆·薩奇韋爾。

為了確認罪魁禍首基因，經(jīng)過數(shù)十年的研究，團隊將正常的馬爾基因進入 AnWj 陰性的血細胞。這有效地將 AnWj 抗原輸送到這些細胞。

眾所周知，MAL 蛋白在保持細胞膜穩(wěn)定和幫助細胞運輸方面發(fā)揮著至關重要的作用。先前的研究發(fā)現(xiàn)AnWj 實際上并不存在于新生兒中，而是在出生后不久出現(xiàn)。

研究中的所有 AnWj 陰性患者都有相同的突變。然而，沒有其他細胞異?；蚣膊∨c此有關。

現(xiàn)在背后的遺傳標記馬爾突變是已知的，可以對患者進行檢測，看看他們的 MAL 血型陰性是遺傳的還是由于抑制——這可能表明另一個潛在的醫(yī)療問題。

這些罕見的血液怪癖可以有對患者的毀滅性影響，所以我們了解的越多，就能挽救的生命就越多。

這項研究發(fā)表在血.

本文的早期版本于 2024 年 9 月發(fā)布。

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